Un enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un porcentaje reducido de la población, concretamente se considera rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2000 habitantes. Aunque el porcentaje pueda parecer bajo, las enfermedades raras afectan a un gran número de personas. Únicamente en España se estima que existen más de 3 millones de personas afectadas por patologías poco frecuentes.
La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético y en su mayor parte son crónicas y progresivas. En el caso de la visión también existen patologías poco frecuentes. Te informamos sobre algunas de ellas.
Enfermedades raras que afectan a la visión
- Enfermedad de Stargardt
Se trata de una patología hereditaria y es la distrofia macular más frecuente. Las distrofias maculares son enfermedades que originan una degeneración precoz de la mácula de la retina. En el caso de la Enfermedad de Stargardt el deterioro de la mácula provoca visión borrosa, reducción del campo visual y dificultad de adaptación a la penumbra. La incidencia es de 1 entre 10000 personas y es una patología que afecta habitualmente a adolescentes y a adultos jóvenes menores de 20 años.
- Retinosis pigmentaria
Se trata de un grupo de enfermedades hereditarias que afecta principalmente a la retina y se caracterizan por una perdida lenta y progresiva de la visión.
Aunque se nace con ella, normalmente los síntomas no se manifiesta antes de la adolescencia. Los síntomas más frecuentes de la retinosis pigmentaria son la ceguera nocturna, disminución del campo visual y de la agudeza visual y en los estados más avanzados suele producirse una alteración de la percepción de los colores.
- Acromatopsia
Es también una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la ausencia de visión de los colores. Las personas con monocromatismo, nombre con el que también se conoce esta enfermedad, solo perciben los colores blanco y negro y las tonalidades grises. Esta patología también se caracteriza por una disminución en la agudeza visual y una mayor sensibilidad a la luz.
- La atrofia óptica de Leber o neuropatía óptica hereditaria de Leber.
Esta enfermedad se transmite de madres a hijos varones. Tiene una prevalencia baja y afecta principalmente a hombres jóvenes entre los 18 y 35 años.
La atrofia óptica de Leber afecta al nervio óptico y se caracteriza por una pérdida severa de la visión. Generalmente la pérdida de visión se manifiesta de forma repentina en en uno de los ojos y al cabo del poco tiempo también afecta a la visión del segundo ojo.
Uno de los problemas en común de la mayoría de las enfermedades raras que afectan a los ojos es la dificultad para detectarlas. Es este sentido es muy importante las revisiones periódicas con el oftalmólogo para poder diagnosticarlas a tiempo .
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